Pourquoi un trouble équatorien rare est devenu l'espoir le plus délicat de la recherche sur le cancer

Piñas n'est pas le genre d'endroit qui se retrouve habituellement dans les revues scientifiques. La ville est située dans une vallée andine du sud de l'Équateur, avec environ 8 000 habitants répartis dans des maisons éparses. Pourtant, elle abrite un nombre exceptionnellement élevé de personnes atteintes du syndrome de Laron, une maladie génétique rare qui empêche le corps de grandir au-delà de 1,2 mètre.

Pour María Luísa Romero et sa sœur jumelle, María del Cisne, cette condition a façonné la vie quotidienne de manière à la fois pratique et sociale. Elles affirment que le fait de se soutenir mutuellement a allégé le fardeau. Vivre parmi d'autres personnes atteintes du même syndrome a également aidé, car elles savent qu'elles ne sont pas seules. Lorsqu'elles ont étudié ailleurs en Équateur, la réaction a été moins charitable : les gens les regardaient, les montraient du doigt et considéraient leur petite taille comme une curiosité publique.

Cette difficulté locale a maintenant été intégrée à un plus grand puzzle scientifique. Les chercheurs soupçonnent depuis longtemps que les personnes atteintes du syndrome de Laron sont moins susceptibles de développer des maladies comme le cancer et le diabète que la population générale. Si cela est vrai, la question n'est pas de savoir si le syndrome est inhabituel — cela est évident — mais ce qu'il révèle exactement sur l'hormone de croissance, l'IGF-1 et la capacité du corps à résister aux maladies.

Le Dr Jaime Guevara, endocrinologue qui étudie le syndrome depuis 40 ans, pense que la réponse pourrait éventuellement être transformée en traitement. Il affirme que l'objectif est de reproduire, par un médicament ou un régime alimentaire, ce qui se passe chez les personnes atteintes du syndrome de Laron chez les personnes qui ne l'ont pas. Il a travaillé avec Valter Longo de l'Université de Californie du Sud sur une étude qui a suivi environ 100 personnes atteintes du syndrome de Laron et environ 1 600 proches de taille normale vivant dans les mêmes villages.

Sur 22 ans, les chercheurs n'ont trouvé aucun cas de diabète parmi les Équatoriens atteints du syndrome de Laron et un seul cas de cancer non fatal. Parmi les proches de taille normale, 5 % ont été diagnostiqués avec le diabète et 17 % avec le cancer. L'équipe a conclu que, du moins chez les adultes ayant déjà dépassé leur période de croissance, la différence était liée à l'activité de l'hormone de croissance plutôt qu'à l'environnement.

La biologie est suffisamment simple pour paraître presque étrangement nette. Le syndrome de Laron est causé par une mutation du récepteur de l'hormone de croissance dans le foie, ce qui signifie que le corps ne peut pas générer suffisamment de facteur de croissance insulinomimétique 1, ou IGF-1. Le Dr Guevara soutient que des niveaux plus faibles d'IGF-1 pourraient rendre les cellules cancéreuses moins capables de survivre, car l'hormone semble interférer avec l'apoptose, le processus par lequel les cellules endommagées meurent.

Le professeur Zvi Laron, qui a identifié la maladie en traitant des patients en Israël il y a 60 ans, doit publier un nouvel article plus tard en juillet documentant tous les cas connus identifiés entre 1966 et 2025. Il affirme que c'est la première fois que le nombre exact de patients et les nombreuses variantes des défauts des récepteurs de l'hormone de croissance ont été assemblés. Il croit également que le syndrome pourrait fournir la base moléculaire pour de futurs traitements de prévention du cancer, bien qu'il prenne soin de dire que l'IGF-1 n'explique qu'une partie du tableau.

Cette prudence n'est pas décorative ; elle est la différence entre la science et les vœux pieux. Certains patients ayant reçu de l'IGF-1 enfants pour les aider à grandir n'ont pas non plus développé de cancer, ce qui suggère que l'histoire est plus complexe qu'une simple hormone causant ou prévenant parfaitement une maladie. La recherche sur les souris et les porcs se poursuit, car apparemment, même la médecine a encore besoin de modèles animaux avant d'oser se montrer certaine.

La réalité pratique pour les familles est moins élégante. Un médicament appelé Increlex peut aider les enfants à grandir s'il est administré pendant les poussées de croissance, mais il est limité aux enfants âgés de deux à 18 ans et peut avoir des effets secondaires graves. Il coûte également plus de 800 dollars par flacon, et un enfant atteint du syndrome de Laron a besoin d'au moins trois flacons par mois. Pour Mayra Loaiza, dont la fille de deux ans, Camila, était censée commencer le traitement il y a six mois mais n'a toujours pas reçu de première dose, ce n'est pas un problème théorique.

Les jumelles savent que cette condition n'est pas un bouclier. María del Cisne a été diagnostiquée avec un cancer du côlon il y a deux ans et a subi une intervention chirurgicale et une chimiothérapie. Le diagnostic a brisé toute idée réconfortante qu'elles étaient immunisées contre la maladie. Leurs enfants, Matías et Lucía, ont huit ans et n'ont pas le syndrome de Laron ; ils sont déjà plus grands que leurs mères.

La promesse est donc réelle, mais modeste. Le syndrome de Laron pourrait aider à expliquer pourquoi certaines personnes semblent moins vulnérables au cancer et au diabète, et il pourrait un jour guider un traitement préventif. Pour l'instant, il reste ce qu'il a toujours été : un trouble rare dans une ville reculée, un indice avec un long chemin à parcourir, et un rappel que la biologie offre rarement des arrangements nets.

Écrit par Christiane Hofreiter christiane.hofreiter@alpineweekly.com