Warum eine seltene ecuadorianische Erkrankung zur unbequemsten Hoffnung der Krebsforschung geworden ist

Piñas ist nicht der Ort, der sich normalerweise in wissenschaftlichen Fachzeitschriften wiederfindet. Die Stadt liegt in einem Andental im Süden Ecuadors, mit etwa 8.000 Einwohnern, die sich auf verstreute Häuser verteilen. Doch sie beherbergt eine ungewöhnlich hohe Anzahl von Menschen mit Laron-Syndrom, einer seltenen genetischen Erkrankung, die verhindert, dass der Körper größer als 1,2 Meter wird.

Für María Luísa Romero und ihre Zwillingsschwester, María del Cisne, hat die Erkrankung das tägliche Leben in praktischer und sozialer Hinsicht geprägt. Sie sagen, dass es die Last erleichtert hat, einander zu haben. Auch das Leben unter anderen mit demselben Syndrom hat geholfen, weil sie wissen, dass sie nicht allein sind. Als sie anderswo in Ecuador studierten, war die Reaktion weniger wohlwollend: Die Menschen starrten, zeigten mit dem Finger und behandelten ihre geringe Körpergröße als öffentliche Kuriosität.

Dieses lokale Leid ist nun Teil eines größeren wissenschaftlichen Rätsels geworden. Forscher vermuten seit langem, dass Menschen mit Laron-Syndrom seltener Krankheiten wie Krebs und Diabetes entwickeln als die allgemeine Bevölkerung. Wenn das stimmt, ist die Frage nicht, ob das Syndrom ungewöhnlich ist – das ist offensichtlich –, sondern was genau es über Wachstumshormon, IGF-1 und die Fähigkeit des Körpers, Krankheiten zu widerstehen, aussagt.

Dr. Jaime Guevara, ein Endokrinologe, der das Syndrom seit 40 Jahren erforscht, glaubt, dass die Antwort letztendlich in eine Behandlung umgewandelt werden könnte. Er sagt, das Ziel sei es, durch ein Medikament oder eine Diät zu reproduzieren, was bei Menschen mit Laron-Syndrom geschieht, bei Menschen, die es nicht haben. Er arbeitete mit Valter Longo von der University of Southern California an einer Studie, die etwa 100 Menschen mit Laron-Syndrom und etwa 1.600 normalwüchsige Verwandte in denselben Dörfern begleitete.

Über 22 Jahre hinweg fanden die Forscher bei den Ecuadorianern mit Laron-Syndrom keine Diabetesfälle und nur einen nicht-tödlichen Krebsfall. Unter den normalgroßen Verwandten wurden 5 % mit Diabetes und 17 % mit Krebs diagnostiziert. Das Team schlussfolgerte, dass, zumindest bei Erwachsenen, die ihre Wachstumsphase bereits überschritten hatten, der Unterschied mit der Wachstumshormonaktivität und nicht mit der Umwelt zusammenhing.

Die Biologie ist einfach genug, um fast verdächtig ordentlich zu klingen. Das Laron-Syndrom wird durch eine Mutation im Wachstumshormonrezeptor in der Leber verursacht, was bedeutet, dass der Körper nicht genügend insulinähnlichen Wachstumsfaktor 1, oder IGF-1, produzieren kann. Dr. Guevara argumentiert, dass niedrigere IGF-1-Spiegel Krebszellen weniger überlebensfähig machen könnten, da das Hormon offenbar die Apoptose, den Prozess, durch den geschädigte Zellen sterben, stört.

Prof. Zvi Laron, der die Erkrankung vor 60 Jahren bei der Behandlung von Patienten in Israel identifizierte, wird später im Juli eine neue Arbeit veröffentlichen, die alle bekannten Fälle zwischen 1966 und 2025 dokumentiert. Er sagt, dies sei das erste Mal, dass die genaue Anzahl der Patienten und die vielen Varianten von Wachstumshormonrezeptordefekten zusammengetragen wurden. Er glaubt auch, dass das Syndrom die molekulare Grundlage für zukünftige Behandlungen zur Krebsprävention liefern könnte, obwohl er vorsichtig anmerkt, dass IGF-1 nur einen Teil des Bildes erklärt.

Diese Vorsicht ist nicht dekorativ; sie ist der Unterschied zwischen Wissenschaft und Wunschdenken. Einige Patienten, die als Kinder IGF-1 erhielten, um ihr Wachstum zu fördern, entwickelten ebenfalls keinen Krebs, was darauf hindeutet, dass die Geschichte komplexer ist, als dass ein einzelnes Hormon Krankheiten ordentlich verursacht oder verhindert. Die Forschung an Mäusen und Schweinen wird fortgesetzt, denn anscheinend benötigt selbst die Medizin noch Tiermodelle, bevor sie wagt, sich sicher zu äußern.

Die praktische Realität für Familien ist weniger elegant. Ein Medikament namens Increlex kann Kindern helfen zu wachsen, wenn es während Wachstumsschüben verabreicht wird, ist aber auf Kinder zwischen zwei und 18 Jahren beschränkt und kann schwerwiegende Nebenwirkungen haben. Es kostet auch über 800 Dollar pro Fläschchen, und ein Kind mit Laron-Syndrom benötigt mindestens drei Fläschchen pro Monat. Für Mayra Loaiza, deren zweijährige Tochter Camila vor sechs Monaten mit der Behandlung beginnen sollte, aber immer noch keine erste Dosis erhalten hat, ist das kein theoretisches Problem.

Die Zwillinge wissen, dass die Erkrankung kein Schutzschild ist. María del Cisne wurde vor zwei Jahren mit Darmkrebs diagnostiziert und unterzog sich einer Operation und Chemotherapie. Die Diagnose zerstörte jede beruhigende Vorstellung, dass sie immun gegen Krankheiten seien. Ihre Kinder, Matías und Lucía, sind acht Jahre alt und haben kein Laron-Syndrom; sie sind bereits größer als ihre Mütter.

Das Versprechen ist also real, aber bescheiden. Das Laron-Syndrom könnte helfen zu erklären, warum manche Menschen weniger anfällig für Krebs und Diabetes zu sein scheinen, und es könnte eines Tages eine präventive Behandlung leiten. Vorerst bleibt es, was es immer war: eine seltene Erkrankung in einer abgelegenen Stadt, ein Hinweis mit einem langen Weg vor sich und eine Erinnerung daran, dass die Biologie selten klare Abmachungen bietet.

Geschrieben von Christiane Hofreiter christiane.hofreiter@alpineweekly.com