Sicht synthetisieren: Basels pragmatischer Durchbruch in der Gentherapie

Die moderne Medizin preist regelmässig Wunder an, doch echte Fortschritte kommen meist in mühsamen Teilschritten. In Basel bieten Wissenschaftler nun Blinden das Augenlicht – vorausgesetzt, man akzeptiert eine Definition von Sehen, die genetisch manipulierte Zelltricksereien, schwere elektronische Brillen und Wochen anstrengenden Gehirntrainings umfasst.

Die neuesten Ergebnisse, veröffentlicht im New England Journal of Medicine, beschreiben eine ehrgeizige Studie zur Retinitis pigmentosa, einer degenerativen Erkrankung, die den lichtempfindlichen Apparat des Auges systematisch zerstört. Unter der Leitung von Botond Roska vom Institut für Molekulare und Klinische Ophthalmologie Basel (IOB) und José-Alain Sahel von der University of Pittsburgh umgingen die Forschenden die genetischen Grunddefekte vollständig. Anstatt zu versuchen, defekte Gene bei verschiedenen Patientenprofilen zu reparieren, liefert die optogenetische Therapie lichtempfindliche Proteine direkt in überlebende Netzhautzellen und verwandelt so schlummerndes biologisches Potenzial in provisorische Lichtrezeptoren.

Die technischen Mechanismen erfordern beträchtliche Geduld. Eine spezielle Brille übersetzt die Umgebung in präzise Lichtsignale, die darauf zugeschnitten sind, diese neu sensibilisierten Zellen zu stimulieren. Das menschliche Gehirn, das an solche synthetischen Eingaben nicht gewöhnt ist, muss lernen, die Rohdaten von Grund auf neu zu interpretieren. Wie die von Studien-Co-Autor Stefan Futterknecht ausgewerteten Daten zeigen, belohnt Neuroplastizität den Aufwand: Probanden, die mehr Zeit mit dem Tragen und Üben mit der Brille verbrachten, erzielten deutlich bessere Sehergebnisse.

Von zehn Studienteilnehmern verzeichneten sieben eine deutliche Zunahme der Lichtempfindlichkeit. Vier von acht identifizierten erfolgreich die Konturen kleinerer Alltagsgegenstände wie Streichholzschachteln oder Türen. Während das Lesen von gedrucktem Text oder das Erkennen eines vorbeigehenden Gesichts weiterhin unmöglich ist, bietet das Erkennen eines Ausgangs oder das Auffinden eines Objekts auf einem Tisch einen greifbaren Gewinn an täglicher Unabhängigkeit. Die Studie bestätigte auch, dass die Therapie völlig harmlos ist.

Diese Studie baut auf der anfänglichen Arbeit auf, die vor fünf Jahren in Paris an einem einzelnen Patienten durchgeführt wurde, der anonym für diese erweiterte, verblindete Studie zurückkehrte. Dass der Mechanismus bei Patienten mit unterschiedlichen genetischen Ursprüngen der Retinitis pigmentosa funktioniert, deutet auf einen breiten therapeutischen Nutzen hin und nicht auf eine eng begrenzte Nischenerfolgsgeschichte.

Das Unternehmen spiegelt die bekannte Schweizer Formel konzentrierter Ressourcen und elitärer institutioneller Unterstützung wider. Das IOB wurde 2017 durch eine gemeinsame Anstrengung der Universität Basel, des Universitätsspitals Basel und des Pharmariesen Novartis gegründet und agiert genau dort, wo hohes Kapital auf klinischen Fokus trifft.

Niemand gibt vor, dass die volle Sehkraft wiederhergestellt wurde. Die Forschenden räumen ein, dass das natürliche Sehen ein entferntes Ziel bleibt, wobei die aktuellen Arbeiten darauf abzielen, die optischen Proteine zu verfeinern, damit Patienten schliesslich ohne Hardware navigieren können. Vorerst jedoch stellt die Umwandlung von Dunkelheit in funktionale Formen einen bemerkenswert nützlichen praktischen Fortschritt dar.

Verfasst von Andreas Hofer andreas.hofer@alpineweekly.com